天坛罕见神经疾病临床与转化中心成立于2025年4月，中心定位于罕见神经疾病领域药械研发的全链条创新与支撑，建设国内领先、国际一流的罕见神经疾病临床与转化平台，实现以下目标：一是原始创新突破，在罕见神经疾病小核酸药物、基因治疗、细胞治疗、细胞组分及衍生物等领域研究新的标志性成果；二是临床转化加速，支撑研究者发起临床研究（IIT）和注册临床试验，推动创新品种进入临床关键阶段；三是产业生态构建，吸引CGT领域企业入驻合作，形成"基础研究-临床验证-产业转化"全链条创新生态。

中心包括三大部门，临床部设立罕见神经疾病诊疗中心、多学科协作门诊、病房（神经病学中心研究型病房）及临床队列，推动罕见病的早诊早治和规范化治疗，加强罕见病专科医师培养；试验部联合科研机构和企业开展创新药物及医疗器械的极早期安全性评估、注册研究及上市后综合评价；转化部将建设临床多组学数据库，打造适宜的类器官培养、病毒载体制备等核心技术平台，重点攻关罕见神经疾病诊疗新靶点、跨血脑屏障精准给药等关键技术，推进具有自主知识产权的创新药物研发与转化。

中心将依托首都医科大学附属北京天坛医院强大的神经学科优势与临床资源，秉持“以患者为中心”的理念，整合临床部、试验部与转化部三位一体的协同创新架构。未来，中心将在医院各部门的大力支持下，持续深化与国内外顶尖科研机构及产业界的战略合作，着力打通从病床到实验室再到产业化的创新闭环。通过建立高标准的多组学数据库与核心技术平台，中心致力于攻克跨血脑屏障精准给药、罕见神经疾病诊疗新靶点等“卡脖子”难题，加速推进具有自主知识产权的小核酸药物及细胞治疗产品进入临床关键阶段。我们将以严谨的临床研究体系与开放共享的转化生态，切实提升我国罕见神经疾病的诊疗水平，努力打造成为国际一流的罕见病创新策源地，为全球罕见神经疾病患者贡献中国智慧与解决方案。